Dark Ronald, semental con tuberculosis, desengañado por el síndrome del potro frágil

Un equipo de investigación de las universidades de Göttingen y Halle en Alemania ha podido demostrar que la enfermedad genética Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS) no provenía del semental pura sangre inglés Dark Ronald XX, que había sido la suposición hasta ahora. Los resultados se han publicado en la revista Animal Genetics.

El síndrome del potro frágil de sangre caliente es una enfermedad genética grave, generalmente mortal, que se manifiesta después del nacimiento en los caballos afectados. Debido al defecto, el tejido conectivo es inestable e incluso bajo la fuerza más leve, la piel se desgarra del tejido que está debajo y las articulaciones pueden sufrir dislocaciones. También puede causar abortos espontáneos e infertilidad en yeguas y sementales afectados.

La enfermedad en sí no es nueva y probablemente se originó a mediados del siglo XVIII. Desde entonces, todos los animales reproductores se han sometido a pruebas sistemáticas para detectar el defecto genético. Existe una enfermedad genética comparable en humanos conocida como síndrome de Ehlers-Danlos que muestra síntomas similares.

Manifiestos de WFFS como piel extremadamente delicada que se desgarra o ulcera fácilmente y articulaciones sueltas e hiperextensibles, siempre que el potro sobreviva realmente al nacimiento. No hay cura, con la eutanasia como única opción humana. (Foto de Laboklin)

El gen responsable, PLOD1, se identificó en 2012. PLOD1 normalmente asegura que las moléculas de colágeno en la piel y el tejido conectivo puedan unirse para formar una red estable. La mutación en el gen PLOD1 evita el "entrecruzamiento" que es necesario para el colágeno estable.

El origen exacto de la mutación no estaba claro anteriormente. Dado que la propagación del defecto genético también es un problema en la cría de caballos en Alemania, el Vereinigte Informationssysteme Tierhaltung (IT-Solutions for Animal Production) en Verden 2019 determinó el posible origen del defecto genético a partir de los resultados de las pruebas de alrededor de 2000 caballos y sus registros genealógicos. La investigación concluyó que el defecto genético probablemente se debió al "paciente cero", el semental pura sangre inglés Dark Ronald XX (1905-1928) o su padre, Bay Ronald XX, y el defecto luego se extendió a través de su descendencia.

La investigación actual dirigida por la Universidad de Göttingen cuestiona esta teoría. "Ahora hemos logrado demostrar que Dark Ronald XX no era portador de la mutación PLOD1 y, por lo tanto, puede excluirse como la fuente original de este defecto genético", dice el profesor Bertram Brenig, director del Instituto de Medicina Veterinaria de la Universidad de Göttingen y autor principal del estudio. Investigaciones adicionales apuntan a que la variante causante de WFFS probablemente se originó en un semental Hannoveriano no identificado de la línea F / W nacido en 1861.

Dark Ronald XX fue un importante semental de pura sangre con características hereditarias muy apreciadas que tuvo una gran influencia en la cría de caballos en Alemania. Fue vendido a Alemania en 1913 y fue semental primero en Graditz y luego en Altefeld. En 1928, fue llevado a la clínica veterinaria de la Universidad de Halle para el tratamiento de un cólico intestinal, donde murió. Desde entonces, su esqueleto, corazón y piel se han conservado en una de las colecciones de ciencias naturales de la Universidad Martin Luther Halle-Wittenberg.

"Esto es muy afortunado, ya que nos ha permitido examinar a Dark Ronald XX directamente para detectar la presencia de la mutación PLOD1", dice Brenig. De esta forma, los científicos pudieron examinar pequeños trozos de piel de Dark Ronald XX y llegaron a la conclusión de que no era portador.

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